Angeborene Fehlbildung des Gehirns

Neuralrohrdefekte, Anenzephalie, Spina bifida aperta, Corpus-callosum-Agenesie, Lissenzephalie, Holoprosencephalie, Arachnoidalzyste, Arachnoidea,

Angeborene Fehlbildungen des Gehirns

Angeborene Fehlbildungen des Gehirns stellen ein äußerst weit gefasstes Feld in der Medizin dar. Sie können als einzelne Phänomene oder als Teil eines Syndroms auftreten. Zu den häufigsten Fehlbildungen zählen die Neuralrohrdefekte, die sich beispielsweise in einer Anenzephalie, bei der Teile des Gehirns, der Gehirnhäute, des Schädels und der Schädelhaut fehlen können, äußern. Auch die bereits beschriebene Spina bifida aperta zählt zu dieser Art der Befunde, ebenfalls die Corpus-callosum-Agenesie (siehe dort).

Bei der sehr seltenen Lissenzephalie fehlen die Gehirnwindungen ganz oder teilweise, die Gehirnoberfläche erscheint glatt. Bei einer anderen Ausprägung sind die Windungen zwar vorhanden, aber deutlich flacher als bei einem gesunden Kind. Je nach Ausprägung geht die Lissenzephalie mit starken geistigen und körperlichen Einschränkungen einher. Außerdem sind Säuglinge mit diesem Befund in der Regel nicht überlebensfähig.

Die Holoprosencephalie ist eine der häufigeren Fehlbildungen. In vielen Fällen stirbt auch bei dieser Diagnose das Kind nicht lange nach der Geburt. Dieses Phänomen entsteht, wenn sich das Vordergehirn des Embryos in einer frühen Phase nicht ausdifferenziert. Als Auslöser kommen zahlreiche Faktoren in Betracht: Umweltfaktoren, ein Diabetes der Schwangeren, Viruserkrankungen und zahlreiche andere. Mit der Holoprosencephalie gehen meist noch andere Fehlbildungen einher.

Bei der Corpus-callosum-Agenesie ist die Verbindung zwischen rechter und linker Gehirnhälfte nur unvollständig ausgebildet oder fehlt komplett. Bei der Entstehung der Fehlbildung werden genetische Ursachen vermutet. Die Palette der Einschränkungen der Kinder ist recht groß; sie reicht von Symptomlosigkeit bei schwach ausgeprägtem Befund und bis hin zu starken körperlichen und geistigen Einschränkungen.

Von einer Arachnoidalzyste sprechen wir, wenn sich während der Entwicklung des Gehirns unter der Arachnoidea (Hirnhaut) ein Hohlraum gebildet hat, der sich mit Flüssigkeit (Liquor, Gehirnwasser) gefüllt hat. In vielen Fällen ist die Zyste unauffällig und wird eher durch Zufall entdeckt. Unter Umständen verursacht sie jedoch Kopfschmerzen, in selteneren Fällen auch Krampfanfälle. In diesen Fällen kann die Zyste endoskopisch geöffnet und der Liquor abgelassen werden.

Diagnose und Therapie

Die beschriebenen Fehlbildungen sind meist bereits im Feinultraschall ab einem bestimmten Entwicklungsstadium des Kindes zu erkennen. Nach der Geburt stehen mit MRT (Magnetresonanztomograf) und CT (Computertomograf) sichere Bildgebende Verfahren zur Diagnose zur Verfügung. Die meisten der Fehlbildungen sind nicht heilbar. Die Behandlungsstrategie muss sich in solchen Fällen darauf ausrichten, die Folgen für das Kind zu mildern, also Krampfanfälle, Epilepsie, Kopfschmerzen und andere.