Krankheit mit Fehlbildungen im Bereich der Haut und des Nervensystems – Phakomatosen

Hamartom, Neurofibromatose, Milchkaffeeflecken, Lisch-Flecken, Fibrom, Von-Hippel-Lindau-Czermak-Syndrom, Bourneville-Pringle-Syndrom, Tuberöse Sklerose, Naevus Flammeus, Glaukom

Krankheit mit Fehlbildungen im Bereich der Haut und des Nervensystems – Phakomatosen

Hinter dem Begriff Phakomatose verbirgt sich eine Reihe von Erkrankungen, denen die Ausbildung so genannter Hamartome gemeinsam ist. Ein Hamartom ist kein Tumor im eigentlichen Sinn, sondern eine Fehlbildung des Gewebes. Im Fall der Phakomatosen befallen diese knotenartigen Gebilde die Haut und das Nervensystem. Ihre Form und Erscheinungsart hat der Krankheitsgruppe auch ihren Namen gegeben: „Phakos“, griechisch bedeutet Fleck. Eine weitere Gemeinsamkeit besteht in der genetischen Ursache dieser Erkrankungen. Ansonsten prägen sich bei den verschiedenen Krankheitsbildern unterschiedliche Symptome aus. Die wichtigsten Phakomatosen haben wir hier für Sie beschrieben:

Neurofibromatose (Morbus v. Recklinghausen Typ I): Die Erkrankung manifestiert sich in der Ausprägung verschiedener Tumoren. Charakteristisch sind die Neurofibrome, also Geschwulste, die sich bevorzugt an Nerven sowie auf und unter der Haut ansiedeln. Da diese Anomalien auf die Nerven drücken können, sind häufig Schmerzen die Folge. Auf der Haut fallen die Milchkaffeeflecken auf, die als braune Pigmentflecken erscheinen. Bei einer leichten Form der Neurofibromatose sind diese Flecken die einzige Auffälligkeit beim ansonsten gesunden Kind. Die Augen können von den so genannten Lisch-Flecken befallen sein, die in der Regel aber keine Beeinträchtigung darstellen. Bei der seltenen Neurofibromatose Typ II fehlen diese Flecken. Zu den genannten Gewebeveränderungen kommen Veränderungen des Skeletts. Die Diagnose ist aufgrund der auffälligen äußeren Merkmale (Lisch-Flecken, Milchkaffeeflecken) leicht zu stellen. Da es sich bei der Erkrankung um eine genetische Anomalie handelt, ist eine Heilung derzeit nicht möglich. Lösen die Geschwulste Schmerzen oder Funktionsbeeinträchtigungen aus, ist eine Operation oft unumgänglich. Das gleiche gilt auch, wenn die Fibrome das Gesicht entstellen.

Von-Hippel-Lindau-Czermak-Syndrom: Diese ausgesprochen seltene Erkrankung bewirkt die Bildung von Tumoren in den verschiedensten Organen. Sie bildet sich erst beim jungen Erwachsenen aus. Die Krankheit löst je nach Ausprägung und Schweregrad sehr unterschiedliche Symptome aus. Dazu zählen Kopfschmerzen, Bluthochdruck, Störungen des Gesichts- und Gleichgewichtssinns. Auch hier müssen die Geschwülste entfernt werden, wenn sie beispielsweise Schmerzen auslösen.

Bourneville-Pringle-Syndrom (Tuberöse Sklerose): Die Krankheit befällt das Gehirn, die Haut und verschiedene andere Organe mit meist gutartigen Tumoren. Epileptische Anfälle und Entwicklungsstörungen sind in vielen Fällen eine Folge. Bei leichteren Verlaufsformen sind die Symptome gut beherrschbar. Vor allem die Epilepsie muss behandelt werden.

Sturge-Weber-Krabbe-Syndrom: Mit diesem Syndrom geht eine Missbildung der Gefäße einher. Bei vielen Patienten ist ein Naevus Flammeus ausgeprägt, also ein so genanntes Feuermal. Knapp 50 Prozent der Betroffenen sind in ihrer geistigen Entwicklung beeinträchtigt. Auch hier zählt die Epilepsie zu den Leitsymptomen. Das Glaukom (grüner Star) kommt gehäuft vor. Die Erkrankung kann mit einem MRT – Bild des Gehirns diagnostiziert werden. Die Behandlung bezieht sich auf die Symptome, vor allem der Epilepsie, der Korrektur des Feuermals im Gesicht und der regelmäßigen Messung des Augeninnendrucks.