Mukoviszidose

zystische Fibrose, Mukoviszidose, vererbte Krankheit, zähflüssiger Schleim, Darmverschluss, Sauerstoffmangel, Atemnot, Infekte der unteren Atemwege und der Lungen, Salzsekretion, Untergewicht, schleimlösende Medikamente, Herz-Lungentransplantation

Mukoviszidose (zystische Fibrose)

Etwa 8000 Menschen leben derzeit in der Bundesrepublik Deutschland mit der Diagnose Mukoviszidose. Diese Erkrankung ist nicht heilbar; als Ursache gelten diverse Mutationen eines bestimmten Gens. Die Mukoviszidose wird vererbt, jedoch nur dann, wenn beide Elternteile Träger des mutierten Gens sind. Was aber der Genmutation zugrunde liegt, ist bis heute nicht geklärt.

Symptome

Die Krankheit ist nicht bei allen Patienten gleich schwer ausgeprägt. Der erwähnte Gendefekt bewirkt, dass bestimmte Organe zähflüssigen Schleim erzeugen, der nur schwer abtransportiert werden kann. Auch gesunde Organe produzieren Schleim, dessen Wassergehalt jedoch signifikant höher ist als bei der Erkrankung. Hauptsächlich betroffen sind die Bronchien, Lungen und der Darm. Bei Neugeborenen kommt es in ca. 10 % der Fälle durch den zähen Stuhl (so genanntes Kindspech, dass durch die Krankheit zusätzlich verhärtet ist) zu einem Darmverschluss, der in vielen Fällen auch den ersten Verdacht auf Mukoviszidose erregt. Der Schleim setzt die Atemwege zu, in der Folge sinkt die Kapazität der Lunge, was Sauerstoffmangel und Atemnot nach sich zieht. Auch Mangelernährung und Untergewicht können infolge der Mukoviszidose auftreten, da – bei Kindern in selteneren Fällen – die Bauchspeicheldrüse betroffen sein kann, was unter Umständen auch die Zuckerkrankheit (Diabetes Mellitus) mit auslöst. Der zähe Schleim birgt noch ein anderes Problem: Er ist ein idealer Nährboden für bestimmte Bakterien und Pilze, die Infekte der unteren Atemwege und der Lungen auslösen. Ein weiteres Symptom ist die erhöhte Salzsekretion bei Säuglingen. Schmeckt die Haut des Kindes nach Salz oder treten zarte Salzkrusten auf, ist ein Test auf Mukoviszidose angezeigt.

Diagnostik

Der bereits erwähnten hohe Salzgehalt auf der Hauptoberfläche ist ein Verdachtspunkt, den ein Schweißtest erhärten kann. Auch andere Arten von Tests existieren. Bildgebende Verfahren (Röntgen) zeigen Veränderungen der Lunge. Stuhlproben deuten die verminderte Leistung der Bauchspeicheldrüse durch unterdurchschnittliches Vorkommen von Verdauungsenzymen an. Auch ein Gentest am elterlichen Genom (Erbgut) geben Aufschluss über die Krankheit.

Therapie

Die Mukoviszidose ist, wie bereits erwähnt nicht heilbar, aber mittlerweile können wir die Symptome gut beherrschen. Die Therapie muss folglich lebenslang vollzogen werden. Dazu steht uns eine Vielzahl einzelner Behandlungsmethoden zur Verfügung. Zunächst muss der Betroffene auf eine Diät mit hoher Kalorienzahl und bestimmten Vitaminen gesetzt werden. Sie beugt in erster Linie dem typischen Untergewicht vor. Die durch die Einschränkung der Bauchspeicheldrüse fehlenden Enzyme müssen wir künstlich ersetzen. Besonders wichtig ist die Behandlung der Bronchien- und Lungensymptomatik. Durch ein spezielles Atemtraining  und Physiotherapie lernen unsere kleinen Patienten bereits früh Techniken, um den Schleim aus der Lunge abzutransportieren. Dazu helfen auch schleimlösende Medikamente und Antibiotika, um die bakteriellen Infektionen einzudämmen. Bei schwerer Symptomatik müssen wir die Atmung durch Sauerstoffgaben unterstützen. Da auch das Herz in Mitleidenschaft gezogen wird, ist in einzelnen Fällen eine Herz-Lungentransplantation angezeigt.